Identificados los polimorfismos genéticos asociados a la progresión rápida de la artrosis de rodilla
Son 8 variaciones genéticas hereditarias asociadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla. Una de ellas es la primera vez que se asocia con la artrosis o su progresión
La identificación de estas variables genéticas, combinadas con la información clínica de los pacientes, ha permitido desarrollar una herramienta de diagnóstico para predecir la progresión de la artrosis primaria de rodilla, el Arthrotest®
La genética juega un importante papel en la artrosis: su aparición es hereditaria en un 40%, y su evolución en un 60-70%
Estos nuevos datos se han presentado en el Congreso Europeo de Reumatología que se celebra en Paris hasta el próximo sábado
Un estudio clínico multicéntrico de 4 años de duración, en el que han participado 282 pacientes con artrosis primaria de rodilla, 31 centros sanitarios españoles y profesionales de diferentes especialidades, ha identificado los polimorfismos genéticos o SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) significativamente asociados a la artrosis de rodilla de evolución rápida. Se trata de 8 variaciones genéticas hereditarias asociadas a la progresión de la artrosis de rodilla severa.
El componente genético de la artrosis es muy importante e influye tanto en su desarrollo como en su progresión. Hay estudios epidemiológicos que estiman que la artrosis de rodilla es hereditaria en un 40% y la progresión en un 60-70%, afirma la Dra. Ingrid Möller, directora del Instituto Poal de Reumatología de Barcelona e investigadora del estudio, durante la presentación de estos nuevos datos en el Congreso Europeo de Reumatología que se celebra en Paris.
Los pacientes se clasificaron en dos grupos de pronóstico: pacientes de mal pronóstico y pacientes de progresión lenta o buen pronóstico. Se analizaron 774 SNPs y se registraron los datos de variables clínicas como potenciales predictores. Posteriormente, se desarrolló un modelo matemático predictivo que fue validado clínicamente en una segunda población de pacientes con artrosis primaria de rodilla.
El modelo obtenido combina la información de una variable clínica (la edad en el momento del diagnóstico) y 8 SNPs (rs2073508, rs10845493, rs2206593, rs10519263, rs874692, rs7342880, rs780094 y rs12009). Los SNPs contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo Arthrotest®, el 22% restante se explica por la edad en el momento del diagnóstico de la artrosis. El SNP rs2073508 en el gen TGFB1 (implicado en metabolismo de los condrocitos artrósicos) y el SNP rs12009 en el gen GRP78 (implicado en el metabolismo de la glucosa) fueron los SNPs con la mayor contribución en el poder predictivo del modelo. Además, esta es la primera vez que se encuentra una asociación directa entre el gen GCKR2 y la artrosis o su progresión, En dicho gen, previamente relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II, se encuentra unos de los 8 SNPs del modelo Arthrotest®, el rs780094.
La identificación de estos polimorfismos genéticos ha permitido desarrollar una herramienta diagnóstica para predecir la progresión de la artrosis primaria de rodilla, el Arthrotest®. Se trata del primer test genético en saliva a nivel mundial para conocer la predisposición genética del paciente a sufrir una artrosis de rodilla severa de evolución rápida. Un análisis que permite al médico identificar a aquellos pacientes con peor pronóstico y que, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto período de tiempo. Para una enfermedad como la artrosis, que a menudo ha sido considerada una patología menor, significa un paso hacia adelante muy importante, significa tomar consciencia de la enfermedad y actuar sobre ella desde las primeras etapas, optimizando los recursos y el control de la enfermedad, afirma la Dra. Möller.
El producto lleva un año en el mercado y, por estar bajo solicitud de patente, hasta este momento no se habían podido comunicar los resultados específicos del estudio.
